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SCREENING IN GRAVIDANZA: QUALI SONO

NIPT TEST, DNA

Il Nipt test (Non-Invasive Prenatal Testing), conosciuto anche come test del DNA fetale,

è uno screening prenatale molto accurato che si effettua intorno alla decima settimana di gravidanza, consente di prevedere con un alto grado di attendibilità il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down.

COME SI EFFETTUA IL NIPT TEST

Il Nipt test è un esame basato sulla valutazione del DNA totale del feto presente nel sangue materno.

Non ci sono rischi legati alla sua esecuzione e trattandosi di un semplice prelievo ematico non comporta controindicazioni o raccomandazioni terapeutiche particolari.

Essendo un test di screening e non un esame diagnostico, non è in grado di prevedere con assoluta certezza che il feto possa o non possa sviluppare un’anomalia genetica di tipo cromosomico.

Tuttavia, può calcolare con ottima approssimazione la probabilità che questo rischio si presenti durante la gestazione.

Ciò è possibile con l’ausilio di tecniche mirate, per lo più basate sul sequenziamento del DNA o sullo studio di segmenti isolati di esso.

Le anomalie cromosomiche che possono essere valutate con il Nipt test, sono:

  • trisomia 21 (sindrome di Down);
  • trisomia 13 (sindrome di Patau);
  • trisomia 18 (sindrome di Edwards);
  • aneuploidie dei cromosomi sessuali.

TABELLA RISCHIO TRISOMIA 21

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La comunità scientifica considera il test ancora più valido ed affidabile, rispetto alle sopracitate anomalie cromosomiche, dei Duotest biochimici di più recente introduzione.

L’attendibilità stimata, infatti, si attesta su un valore pari al 99,2% per la predizione della sindrome di Down, 96% per la trisomia 18 e 91% per la trisomia 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

Un’ altra applicazione del test riguarda la definizione precoce del sesso del feto che consente un monitoraggio accurato per la prevenzione di patologie legate al cromosoma X (come la distrofia muscolare di Duchenne).

SCREENING GRAVIDANZA VALORI

COME INTERPRETARE I RISULTATI DEL NIPT TEST

Oltre ad essere molto attendibile, questo test di screening del DNA fetale vanta un’incidenza molto ridotta di risultati falso-positivi, cioè esiti di positività in presenza di un feto sano.

Un vantaggio non indifferente se consideriamo che le procedure delle tradizionali diagnosi invasive comportano un rischio, sebbene minimo, di aborto.

Nell’indicare le linee guida da seguire nella procedura inerente il Nipt test, il Ministero della Salute ha stabilito che un eventuale risultato positivo deve essere comunque confermato da un secondo test diagnostico di tipo convenzionale.

Al contrario, un esito negativo, indica una bassa probabilità di anomalia, tale da non dar luogo ad ulteriori indagini.

Tuttavia è bene ricordare che questi difetti genetici non possono essere definitivamente esclusi e che il test indaga solo su 5 cromosomi.

Talvolta, il test può restituire anche dei risultati indeterminati, privi cioè di una sufficiente quantità di DNA fetale da consentire l’analisi.

Ciò accade in caso di obesità della gestante o di prelievo effettuato prima della decima settimana di gravidanza.

Tutte le madri possono decidere di sottoporsi al Nipt test tramite i centri specializzati,

ma l’indagine è fortemente consigliata in presenza di alcuni fattori rilevanti dal punto di vista genetico, come l’età avanzata della gestante (> 35 anni), un’alterazione già accertata da un test combinato, precedenti gravidanze con trisomie, una translocazione genetica di uno dei genitori riconducibile alla trisomia 13, 18 o 21.

SCREENING GRAVIDANZA COSTO

NIPT TEST,

Attualmente, il Nipt test può essere eseguito solo in laboratori privati e centri specializzati convenzionati con aziende americane incaricate di eseguire materialmente le analisi.

Il costo medio è abbastanza alto e va dai 350 a 900 euro.

Se l’intenzione del Ministero della Sanità di introdurre il Nipt test nel sistema sanitario pubblico dovesse tradursi in realtà, i costi potrebbero essere significativamente ridotti.

TRANSLUCENZA NUCALE

Il test della TRANSLUCENZA NUCALE, viene prescritto tra l’11esima e la 14esima.

L’esame della translucenza nucale (TN) consente di identificare la probabilità del rischio di Trisomia 21 (sindrome di Down) e di Trisomia 18 (sindrome di Edwards) oltre ad altre patologie cromosomiche e ad alcune cardiopatie.

l’esame della translucenza nucale si abbina al cosiddetto “bitest” (chiamato anche “duotest” o test combinato) che consiste nell’analisi di laboratorio di un prelievo di sangue materno, per individuare la reazione alla somministrazione di due proteine (Frazione beta libera della gonadotropina corionica e Papp-a) per stabilire il rischio della presenza di anomalie.

AMNIOCENTESI

L’amniocentesi serve per esaminare le cellule del feto e studiare il cariotipo fetale, cioè l’analisi dei cromosomi del feto al fine di individuare alcune patologie.

La principale è la sindrome di Down

(o trisomia 21), la trisomia 18 o sindrome di Edwards e la sindrome di Patau, oltre ad alterazioni dei cromosomi sessuali.

È possibile individuare anche altre anomalie cromosomiche come pure alcune malattie genetiche come la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile e la distrofia muscolare di Duchenne.

AMNIOCENTESI COME SI ESEGUE

Si esegue nell’inserimento di un ago all’interno del sacco amniotico, sotto guida ecografica, per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico che sarà poi analizzato in laboratorio alla ricerca di eventuali anomalie fetali.

AMNIOCENTESI QUANDO SI ESEGUE

A seconda del periodo gestazionale in cui viene eseguita, si distinguono tre diversi tipi di amniocentesi:

AMNIOCENTESI PRECOCE O PRECOCISSIMA:

eseguita tra la 10^ e la 14^ settimana di gravidanza;

amniocentesi del II trimestre:

eseguita tra la 15^ e la 20^ settimana di gravidanza;

AMNIOCENTESI TARDIVA

eseguita dopo la 24^ settimana di gravidanza.

SCREENING GRAVIDANZA RISCHI

Interruzione spontanea di gravidanza, il rischio di aborto collegato all’esecuzionedell’amniocentesi è dell’1%

Possibilità di trasmissione di infezioni dalla madre al feto.

VILLOCENTESI

I tessuti prelevati vengono analizzati in laboratorio per ricavare informazioni su alcune patologie genetiche come Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 18, talassemia e, attraverso indagini biochimiche, anche per la diagnosi di alcune malattie metaboliche, e, ancora, per studiare il Dna alla ricerca di eventuali malattie ereditarie come distrofia muscolare, emofilia e fibrosi cistica.

VILLOCENTESI COME SI ESEGUE

La villocentesi è un esame di screening prenatale e consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto coriale attraverso una puntura transaddominale o mediante pinza transvaginale con monitoraggio ecografico continuo

VILLOCENTESI SETTIMANA

Tale prelievo si effettua tra la 10^ settimana + 4gg e la 11^ settimana + 3 gg di gravidanza.

La villocentesi viene prescritta fino alla dodicesima settimana.

Dopo può essere eseguita l’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) tra la 16^ e la 18^ settimana e la cordocentesi (o funicolocentesi, che consiste nel prelievo di sangue fetale) tra la 18^ e la 20^ settimana di gravidanza.

VILLOCENTESI RISCHI

Aborto, mortalità perinatale, ritardi di crescita intrauterini, malformazioni, parto prematuro.

FUNICOLOCENTESI

La funicolocentesi è un esame diagnostico e terapeutico

Nel primo caso serve a studiare i cromosomi, effettuando l’analisi del cariotipo, il dna per studiarne eventuali patologie e ricercare anticorpi, virus e batteri, come toxoplasmosi e citomegalovirus.

Dal punto di vista terapeutico, invece, la cordocentesi serve a curare il feto, nel caso in cui sia presente, ad esempio, una grave anemia fetale, per cui sarà necessario effettuare delle trasfusioni o iniettare sostanze nutritive, in presenza di un iposviluppo fetale.

Solo con la funicolocentesi è possibile individuare alcune infezioni, come la toxoplasmosi, o malattie specifiche, in particolar modo la malattia emolitica fetale.

Per questo ultimo caso è particolarmente consigliata: dopo aver effettuato il test di Coombs, in caso di positività, questo andrà controllato periodicamente durante tutta la gravidanza al fine di evidenziare un viraggio, suggestivo anche se non probante, di una malattia emolitica fetale.

FUNICOLOCENTESI A COSA SERVE

Il prelievo di sangue prenatale sul funicolo si può eseguire dalla 19^ settimana.

In questo periodo si effettua questo test invasivo solamente a fine diagnostico, per valutare o meno se sia il caso di portare avanti la gravidanza, nel caso in cui si riscontrino importanti anomalie.

La funicolocentesi è richiesta del medico nel caso in cui, esami alla mano, si accorga che c’è la possibilità che il feto sia a rischio per una patologia specifica.

FUNICOLOCENTESI COME SI ESEGUE

Sotto guida ecografica viene introdotto un ago che va a pescare la vena ombelicale sul funicolo e si estrae circa 1 o 2 cc di sangue fetale.

FUNICOLOCENTESI RISCHI

Come ogni esame invasivo, anche la funicolocentesi può coportare rischi, non per la madre ma solamente per il feto. Il rischio più grave al quale si può andare incontro è l’aborto.

Michela Turzi

revisione Dott.ssa Fabrizia Ferraro – Specialista in Pediatria e Neonatologia 

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